«Куда уж выше было идти?»

Корреспонденты «НВ» побывали в гостях у семьи больного малыша, справиться с недугом которому помог Дмитрий Медведев

Петербурженка Екатерина Иванова не так давно встретилась лично с премьер-министром страны Дмитрием Медведевым. Не осталось от этой встречи в её душе ни гордости, ни счастья, а только отпечаток мучительной надежды. В приёмную второго лица государства во время его визита в Санкт-Петербург Екатерину пригласили после того, как она обила пороги всех больниц, комитетов и чиновничьих приёмных. И всё с одной целью – спасти своего сына с крайне редким заболеванием – болезнью Помпе, лечение которой ежегодно обходится в несколько миллионов рублей.

Первое ощущение – растерянность и испуг

Родился Вова слабеньким, недоношенным. У его мамы, которой на тот момент уже было больше тридцати лет, на тридцать первой неделе беременности подскочило давление. Медикаментозно оно не снижалось. А затем открылось кровотечение. Пришлось врачам срочно делать роженице кесарево сечение. Ни в результатах анализов, ни на УЗИ и намёка не было, что у третьего в семье ребёнка могут возникнуть проблемы со здоровьем.

Но со временем мама стала замечать: её малыш никак не научится держать головку. На одиннадцатой неделе, когда Вовины ровесники уже вставали на четвереньки, мальчик ползал по-пластунски. Ничего вразумительного, вздыхает Екатерина, врачи сказать не могли – слишком на многие заболевания были похожи симптомы сына. Но каждый анализ крови отражал ухудшение состояния здоровья, УЗИ говорило о расширении сосудов сердца. В итоге невропатолог посоветовала обратиться к генетику.

– И мы тогда обратились к генетику Марине Булатниковой, – рассказывает мама, – она принимает в Покровском банке стволовых клеток при Покровской больнице. Она как-то сразу заподозрила это заболевание – болезнь Помпе. Отправила кровь нашу сразу в Москву. Пришёл ответ, что у нас это заболевание.

Первое ощущение, вспоминает Екатерина, – растерянность и испуг. Но доктор достаточно быстро успокоила: болезнь, конечно, редкая, терапия предстоит пожизненная, однако лекарство есть. Для многих генетических заболеваний лечения просто нет. Главное, как можно быстрее начать вводить ребёнку ферментный препарат, в противном случае болезнь может унести его жизнь в считаные месяцы.

Выясняя подробнее, с чем же пришлось столкнуться её семье, Екатерина нашла в Сети директора центра помощи пациентам «Геном» Елену Хвостикову. Та стала для перепуганной матери и подругой, и путеводной звездой. Елена давно помогает детям, страдающим редкими, или, как их по-научному называют, орфанными, заболеваниями. Она объяснила, что своевременное и регулярное лечение позволит Вове встать на ноги, придаст тонус его мышцам, которым сейчас не хватает всего одного, но очень важного фермента. Спортсменом парнишка не станет, но двигаться будет не хуже других, а умственные способности болезнь вообще не затронет.

– В Санкт-Петербурге сильная научная база, очень хорошо подготовлены врачи. Поэтому у нас хорошая диагностика и хорошая выявляемость редких пациентов, – говорит Хвостикова.

Главная задача была – выбить лекарство. Для орфанных заболеваний и лекарства редкие. А требуемый Вове «Майозайм» на тот момент и зарегистрирован-то в России не был. Привозили его фармкомпании из-за рубежа по гуманитарной линии. Чтобы получить право на ввоз фермента, нужно было собрать консилиум врачей, направить запрос в столицу в Министерство здравоохранения. Справки, ожидания, нервы, но всё было не напрасно.

Больше всего мама боялась, что годовалый Вова просто не выдержит по три с половиной часа раз в две недели просиживать под капельницей, будет капризничать, вырываться. Но ребёнок на удивление спокойно принял неизбежную процедуру: мультики смотрит, читает, в машинки играет, иногда поспит немножко.

С препаратом малыш скоро пошёл на поправку. Внутренние органы, показало УЗИ, вернулись в норму. Сам он начал активно ползать, пусть с опорой или при помощи беговела – велосипеда без педалей, – однако ходит. 

– Но самое главное, у него настроение стало другое, – рассказывает мама Вовы. – Он стал больше смеяться, улыбаться. Расширяется двигательная его активность. Он стал и кушать сам. Не лежит где-то там, в уголочке, как раньше. Он достаточно активно ползает, везде залезает. Поэтому будем надеяться, что мы пойдём, попозже просто.

Часто видеться с другими детьми Вове запрещено: у него нет прививок, а болеть мальчику нельзя. Прошлой осенью банальное ОРЗ переросло в бронхит, а затем малыша спасали врачи реанимации. Но и дома общения хватает. С девятилетним братом Егором мальчуган с удовольствием играет в мяч, катает машинки, слушает книжки. К последним занятиям у него особое рвение. Машины любой модификации: легковые, грузовые, с пожарной лестницей, подъёмный кран – это Вовина страсть. Парнишка очень любознателен. Читать пока не может, но листает картинки и даже пытается что-то рассказать.

– На качелях очень любит кататься. Высоко летать не боится. Вот он раньше даже плакал мало, потому что сил не было, а сейчас он какие-то свои требования предъявляет очень активно. Может даже к брату полезть подраться. Маленький, слабенький, но кулачками машет. И для меня это очень важно, что он становится похожим на обычных детей, – улыбается Екатерина.

Переломный момент

Радость и забрезжившая надежда на счастливое будущее больного ребёнка затрещали по швам буквально в один день. Елена Хвостикова, всё это время державшая семью в курсе последних событий в области лечения редких болезней, сообщила, что в конце октября 2013 года «Майозайм» зарегистрировали в России и к концу года он станет доступен на территории страны. Казалось бы, самое время радоваться.

Но к такому повороту событий в Министерстве здравоохранения оказались не готовы. Выяснилось, что болезни Помпе нет ни в одном из перечней редких заболеваний, подлежащих финансированию. И хотя дорогостоящее лечение должно быть оплачено из казны, юридических оснований для этого нет. Факт же регистрации лекарства означал, что по гуманитарной линии оно больше поставляться не будет. И у всех девяти человек в стране, спасавшихся чудодейственным ферментозаменителем, установилась крайняя дата, когда иссякнет последняя ампула, – 15 июня 2014 года.

У Вовы срок оказался ещё меньше. Его лекарство закончится 12 июня. И без следующей порции фермента мальчик может умереть. Пару лет назад, поведала директор центра помощи пациентам с редкими заболеваниями Елена Хвостикова, в Петербурге родился ребёнок с болезнью Помпе. Но слишком долго выясняли, чем он болен. И диагноз поставил уже патологоанатом.

Спасительная встреча

Мама Вовы о грозящей её сыну опасности, естественно, узнала одной из первых. И сразу забила тревогу. Вместе с директором центра «Геном» Еленой Хвостиковой она направилась за помощью в санкт-петербургский комитет по здравоохранению. Там их проблему поняли и в силу возможностей взялись за решение.

– Это так отрадно, – говорит Елена Хвостикова, – что редкие заболевания в Санкт-Петербурге лечатся. Когда в других регионах проблемы редких пациентов решаются через суд, в Санкт-Петербурге от этой практики уже уходят.

Заодно в комитете посоветовали наведаться в приёмную Медведева. Специалисты этого учреждения тоже глубоко прониклись горем матери. И как только появилась возможность лично переговорить со вторым лицом государства, Екатерина Иванова была приглашена на встречу. Пришла она не одна, а в компании всё той же Елены Хвостиковой, которая донесла до Дмитрия Медведева не только в устном, но и в письменном виде, что помощь Вове нужна срочно – в считаные недели. И не ему одному. В стране болезнь Помпе установлена ещё у одиннадцати человек. Жизнь девяти поддерживается за счёт ферментозаместительной терапии.

Вот выдержка из письма премьер-министру РФ Дмитрию Медведеву:

«В соответствии с Федеральным законом РФ № 323 от 21 ноября 2011 г. «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», пациенты с редкими заболеваниями с 1 января 2012 года должны в обязательном порядке обеспечиваться бесплатными лекарствами за счёт средств субъектов РФ.

Болезнь Помпе является орфанным тяжёлым наследственным заболеванием, носит прогрессирующий характер с развитием ранней тяжёлой инвалидизации и при отсутствии лечения приводит к смерти. Ферментозаместительная терапия для пациентов с болезнью Помпе должна осуществляться каждые две недели, пожизненно и непрерывно. Допустить прерывание лечения категорически невозможно, так как это приведёт к резкому ухудшению состояния здоровья пациента, вплоть до летального исхода».

Медведев поинтересовался: есть ли нужное лекарство в стране, можно ли его приобрести в кратчайшие сроки? И когда получил положительный ответ, пообещал, что петербургской семье непременно окажут помощь. А министру здравоохранения Веронике Скворцовой поручил принять все необходимые меры, чтобы одиннадцать петербургских пациентов с болезнью Помпе получали лекарства вовремя и бесплатно.

После этой встречи в душе Екатерины поселились надежда и тревога. «Куда уж выше было идти?» – думает она, пытаясь перед собой оправдать этот период ожидания. И каждый раз вздрагивает, когда раздаётся телефонный звонок.

– Я даже не знаю, кто мне позвонит: Елена или из комитета здравоохранения. Может, из фармкомпании. Я только жду, что скажут: «Приходите забирайте лекарство».

И посматривает на календарь, на котором цифры сжимаются в удушающее кольцо.

Алёна Дударь. Фото Александра Гальперина